Τι συμβαίνει όταν ανεβαίνει το DNA 500.000 ανθρώπων στο διαδίκτυο

in Cosmos by

Η U.K. Biobank ξεκίνησε την φιλόδοξη ανάπτυξη της όταν έπεισε τον πρώτο της εθελοντή να δωρίσει δείγμα αίματος και ούρων το 2006. Αυτήν την στιγμή η U.K. Biobank επιστρατεύει 500.000 εθελοντές για μια τεράστια μελέτη με θέμα την προέλευση της ίδιας της ασθένειας.

Εκτός από τη συλλογή αίματος και ούρων, η μελέτη κατέγραψε το ύψος, το βάρος και την αρτηριακή πίεση των εθελοντών. Εξέτασαν τη γνωστική τους λειτουργία, την πυκνότητα των οστών, τη δύναμη πρόσφυσης του χεριού. Επίσης σαρώθηκαν τα συκώτια, οι καρδιές, οι εγκέφαλοι τους και αναλύθηκε το DNA τους. Τόσο σε εύρος αλλά και σε βάθος, η συγκεκριμένη μελέτη είναι η πρώτη του είδους της.

Η διαχείριση όλων των δειγμάτων ήταν μια υλικοτεχνική πρόκληση. Για την επεξεργασία χιλιάδων σωλήνων αίματος, για παράδειγμα, το εργαστήριο της U.K. Biobank χρειάστηκε ένα νέο σύστημα ρομποτικής.Κάθε σωληνάριο αίματος χωρίστηκε στα συστατικά μέρη του – ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια… Τα λευκά αιμοσφαίρια περιέχουν DNA. Με αυτόν τον τρόποη U.K. Biobank κατάφερε να συγκεντρώσει ένα από τα μεγαλύτερα σύνολα γενετικών δεδομένων που υπάρχει μέχρι σήμερα.

Αυτή την άνοιξη, 11 χρόνια μετά την περισυλλογή αίματος από τον πρώτο εθελοντή, η U.K. Biobank ανακοίνωσε πως τον Ιούλιο θα κυκλοφορήσει το πλήρες γενετικό της αρχείο σε εγγεγραμμένους επιστήμονες. Αυτή η τεράστια ποσότητα γενετικών πληροφοριών, σε συνδυασμό με τα χιλιάδες άλλα χαρακτηριστικά που παρακολουθεί η U.K. Biobank, επιτρέπει στους επιστήμονες να αναζητούν τους γενετικούς καθοριστικούς παράγοντες σχεδόν κάθε ασθένειας.

Η U.Κ. Biobank είχε κάνει εκδόσεις δεδομένων πριν, συμπεριλαμβανομένου ενός παλαιότερου υποσυνόλου του γενετικού συνόλου με μόλις πάνω από 100.000 άτομα. Στο παρελθόν, οι ερευνητικές ομάδες για να δημοσιεύσουν τα άρθρα τους,τα υπέβαλαν σε περιοδικά, περίμεναν την επανεξέταση από ομοτίμους και στο τέλος οι δημοσιεύεσεις τους έφταναν στο κοινό. Ωστόσο, το τελευταίο έτος, ένας ολοένα και πιο δημοφιλής ιστότοπος με την ονομασία bioRxiv άλλαξε τους κανόνες του παιχνιδιού. Το BioRxiv επιτρέπει στους βιολόγους να δημοσιεύουν προεκτυπώματα ή προκαταρκτικά σχέδια των εγγράφων τους, τα οποία δεν έχουν ακόμη αξιολογηθεί από ομότιμους.Μέσα σε δύο εβδομάδες, ο David Howard και ο Andrew McIntosh, ερευνητές ψυχιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, είχαν δημοσιεύσει όχι ένα, αλλά δύο προκαταρκτικά σχέδια το ένα σχετικά με τις γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με την κατάθλιψη και το άλλο με τον νευρωτισμό.

Εκτός από αυτό το κοινόχρηστο σύνολο δεδομένων, αρκετές ερευνητικές ομάδες έχουν πλέον δημιουργήσει ελεύθερα διαθέσιμα εργαλεία για να βοηθήσουν άλλους επιστήμονες να κάνουν χρήση των δεδομένων του U.K. Biobank. Η ομάδα του Marchini έκανε έναν περιηγητή ιστού αφιερωμένο στην ανάλυση γενετικών και εγκεφαλικών δεδομένων. Ο Rivas έκανε το Global Biobank Engine, το οποίο είναι ουσιαστικά μια μηχανή αναζήτησης για γονίδια που πιθανώς σχετίζονται με οποιαδήποτε ασθένεια. (Σε αντίθεση με τα πλήρη δεδομένα του U.K. Biobank, αυτά τα εργαλεία είναι προσβάσιμα σε οποιονδήποτε έχει σύνδεση στο διαδίκτυο, αλλά εμφανίζουν μόνο συγκεντρωτικά δεδομένα).

Η U.Κ. Biobank δεν ολοκλήρωσε πλήρως την ανάλυση DNA των δειγμάτων αίματος των εθελοντών, επειδή ήταν υπερβολικά δαπανηρό. Χρησιμοποίησε αντ΄αυτού μια τεχνική που ονομάζεται γονότυπος που έλεγξε το σημείο 820.967 θέσεις στο γονιδίωμα. Τον Μάρτιο, ωστόσο, υπέγραψε συμφωνία με τις φαρμακευτικές εταιρείες Regeneron και GSK . Η συμφωνία αυτή παρέχει στις φαρμακευτικές εταιρείες αποκλειστική πρόσβαση στις ακολουθίες DNA για εννέα μήνες. Παρόλα ταύτα τα δεδομένα θα είναι διαθέσιμα στην ευρύτερη ερευνητική κοινότητα.

Η U.Κ. Biobank εξακολουθεί να παρακολουθεί τους 500.000 εθελοντές της και θα συνεχίσει να το κάνει για πολλά χρόνια καθώς μεγαλώνουν. Η τεχνολογία που είναι διαθέσιμη στους επιστήμονες θα εξελιχθεί με την πάροδο του χρόνου. Ο προγραμματισμός της μελέτης συνεχίζεται λέει έκπληκτος ο ερευνητής της UK Biobank, Rory Collins, ο οποίος μελέτησε 820.967 γενετικούς δείκτες για 500.000 ανθρώπους: «Κανείς δεν είχε προβλέψει ότι η πραγματοποίηση της μελέτης ήταν εφικτή σε τόσο σύντομο χρονικό διάστημα».

Featured photo editing Sanchezguru.

Source: www.theatlantic.com                   Article:  What Happens When You Put 500,000 People’s DNA Online